UMCG test vóór zwangerschap op ernstige erfelijke ziekten

Deze test geeft aan of hun toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziekten, ook al komen deze nog niet in de familie voor. Het UMCG en de RUG onderzoeken ook of het mogelijk is om deze test in de toekomst te laten aanbieden door de huisarts.

Bij de 'preconceptiescreeningstest' worden stellen onderzocht op het dragerschap van vijftig ernstige erfelijke ziekten. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap en berekent de kans op zo'n erfelijke ziekte bij een baby.

Deze ziekten worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw zeventig genen onderzocht. De ziekten waarop wordt getest leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden.

Stellen, die drager zijn van zo'n ziekte, worden doorverwezen naar het UMCG. Zij kunnen ervoor kiezen om niets met de uitslag te doen of om op natuurlijke wijze zwanger te worden en in de zwangerschap een vlokkentest te laten doen. Ook kunnen ze kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor. De laatste optie is om samen geen kinderen te krijgen.

De onderzoekers van het UMCG en de RUG verwachten ongeveer duizend koppels te kunnen bereiken, die in aanmerking komen voor de test. Op basis van de uitkomsten van het onderzoek kan bekeken worden of de test op grotere schaal moet worden aangeboden en of dat dan inderdaad het best via de huisarts kan.

Het onderzoek zal twee jaar duren.