Onderzoek naar zeldzame Noordzeeziekte moet Ruben (11) helpen

'Sommige dingen lukken me niet. Zoals een beker vastpakken of drinken inschenken.'

De elf-jarige Ruben van der Laan uit Veendam heeft de Noordzeeziekte. Een ernstige, zeldzame ziekte die wereldwijd 25 patiënten heeft getroffen. De naam van de ziekte verwijst naar de herkomst van de voorouders, die allemaal uit het gebied rondom de Noordzee komen.

Mensen die lijden aan deze ziekte trillen en hebben dag en nacht spierschokken die kunnen overgaan in epileptische aanvallen. De ziekte wordt in de loop der jaren steeds heftiger uiteindelijk kunnen ze niet meer lopen en praten.

50.000 euro
Omdat de groep patiënten zo klein is, doen artsen geen onderzoek naar de Noordzeeziekte. Patiënten krijgen medicijnen tegen epilepsie, maar een echte behandeling is er niet. De Stichting Noordzeeziekte probeert nu vijftigduizend euro bij elkaar te krijgen, zodat het UMCG een onderzoek kan beginnen.

Genetische afwijking
Over de ziekte is nog weinig bekend. Artsen weten dat het om een genetische afwijking gaat. De ouders van Ruben blijken beide drager van die afwijking. Een drager merkt daar zelf niks van, maar een kind van twee dragers kan de ziekte krijgen. Het onderzoek moet artsen leren hoe de ziekte werkt. Pas dan kan de zoektocht naar een medicijn beginnen.

Dragerschap
Als Ruben een peuter is, komen zijn motorische problemen aan het licht. Jarenlang blijft onduidelijk wat het is, totdat artsen zijn ouders vragen of ze hem op de Noordzeeziekte mogen testen. Als ook zijn ouders positief testen op het dragerschap, staat de diagnose vast.

Rolstoel
Met Ruben gaat het relatief goed. De verwachting was dat hij nu al in een rolstoel zou zitten, maar die heeft hij alleen voor lange afstanden nodig. Wel heeft hij bij vrijwel alle dagelijkse dingen hulp nodig. Brood smeren, drinken inschenken, knoopjes dichtdoen, het wil allemaal niet.

Speciaal onderwijs
Ook is hij overgegaan naar het speciaal onderwijs. Moeder Alie van der Laan: 'Hij had het het laatste jaar op school moeilijk, ook op sociaal gebied. Kinderen groeien allemaal verder; iedereen rent en vliegt. Dat wilde niet zo goed meer.'

Medicatie
De inzamelingsactie loopt nu ruim drie weken en de teller staat op 35.000 euro. De ouders van Ruben hopen dat het onderzoek snel resultaat oplevert. Ruben is nu nog in relatief goede doen. Als er binnen een paar jaar medicatie is, kan hij wellicht ooit op zichzelf gaan wonen. Alie van der Laan: 'Ik hoop dat ze kunnen blijven lopen en dat ze zichzelf verstaanbaar kunnen houden. Dat ze een plekje in de maatschappij vinden.'

En Ruben zelf? Als er geen medicijnen komen dan 'zou ik dat heel jammer vinden. Maar het is zoals het is. Kan je niks aan doen.'

Meer informatie over de Noordzeeziekte is te vinden op de website.
Meer over dit onderwerp:
VEENDAM
Deel dit artikel:

Recent nieuws