Hielprik belangrijk voor snelle diagnose eiwit-tekort

GRONINGEN - De stofwisselingsziekte MCAD-deficiëntie kan vroegtijdig worden aangetoond met de hielprik. Dat heeft onderzoeker Derks van het UMCG bewezen.
Kinderen met MCAD-deficiëntie hebben een tekort aan het eiwit MCAD. Daardoor zijn ze niet in staat om extra energie te produceren. Dit is nodig voor het bestrijden van infecties. Zonder het eiwit kan een eenvoudige infectie levensbedreigend worden.
Ongeveer een kwart van de jonge kinderen met MCAD-deficiëntie die in het ziekenhuis opgenomen wordt, overlijdt voordat de diagnose bekend is. Overlevenden van de aandoening raken veelal blijvend gehandicapt. Wanneer de diagnose echter vroegtijdig kan worden vastgesteld, kunnen artsen de baby met een eenvoudige behandeling helpen.
Derks heeft aangetoond dat een nieuwe analysemethode, die is getest in de hielprik, MCAD-deficiëntie bijtijds kan opsporen.
Derks promoveert 28 februari op zijn onderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen.