Ontrafeling zeldzame Noordzeeziekte stap dichterbij
Ontrafeling zeldzame Noordzeeziekte stap dichterbij
Onderzoekers van het UMCG hebben ontdekt welk type hersencellen een rol spelen bij de zogeheten Noordzeeziekte.
Patiënten met deze zeldzame ziekte hebben onder meer last van epileptische aanvallen. Onderzoek met fruitvliegjes heeft aangetoond welke hersencellen verantwoordelijk zijn voor deze aanvallen.
Eerste stap
Uit interviews met diverse patiënten met de Noordzeeziekte werd duidelijk dat hitte de klachten van schokken en epilepsie verergerde. Dit bleek vervolgens ook bij fruitvliegjes, waar de genetische afwijking van Noordzeeziekte werd ingebracht.
De onderzoekers zien deze conclusie als een eerste stap naar de ontwikkeling van een betere behandeling, omdat het mechanisme waardoor de epilepsie en de schokken ontstaan nu beter wordt begrepen.
Wat is de Noordzeeziekte?
De Noordzeeziekte wordt veroorzaakt door een zeldzame genetische afwijking. De naam verwijst naar het gebied waar de ziekte ooit is ontstaan.
Wereldwijd zijn er enkele tientallen patiënten. Mensen met deze ziekte trillen en hebben dag en nacht spierschokken, die kunnen uitmonden in epileptische aanvallen. De ziekte wordt in de loop der jaren steeds heftiger. Uiteindelijk kunnen patiënten niet meer lopen en praten.
In 2017 maakte RTV Noord onderstaande reportage over Ruben uit Veendam, die de Noordzeeziekte heeft.
