Margreet Westerhof heeft de noordelijke hartziekte PLN: 'Je leeft met een tijdbom'

'Volgend weekend zou je best gevaarlijke hartritmestoornissen kunnen krijgen en een hartstilstand. Het is wel een ernstige ziekte.'

Margreet Westerhof uit Haren heeft PLN; een hartspierziekte die vooral in Noord-Nederland voorkomt.

Eén voorouder

PLN is een genetische afwijking die zo'n zes- tot achthonderd jaar geleden in Friesland is ontstaan. UMCG-cardioloog Rudolf de Boer: 'We hebben uitgerekend dat er 1500 tot 11000 mensen de mutatie dragen in Noord Nederland, dus er moeten nog duizenden onbekende dragers zijn, die allemaal afstammen van één voorouder.'

Omdat het een erfelijke ziekte is, zijn vaak hele gezinnen getroffen. Ook Margreet Westerhof is niet de enige in haar familie met PLN. Haar tweelingzus is de eerste bij wie het wordt vastgesteld. Karin de Jong: 'Ik ging naar het ziekenhuis voor een medische ingreep en daarbij werd een standaard ECG gedraaid. Dat was het moment dat ik ontdekte dat het niet goed was.'

Als je over het kerkhof liep dacht je: oh die is plotseling overleden, oh die oom is plotseling overleden
Margreet Westerhof

Het zou nog jaren duren voordat blijkt dat het om een genetische afwijking gaat, want PLN wordt pas in 2010 ontdekt. De zussen horen bij de allereerste patiënten. Margreet Westerhof: 'Ze vroegen me: zou het kunnen dat u dezelfde hartspierziekte heeft als uw zus? Toen dacht ik: ik ben extreem vermoeid, ik heb hartoverslagen, mijn conditie was heel slecht. Het was niet goed.'

Op het kerkhof wordt een boel duidelijk

Als duidelijk is dat ze inderdaad beiden de erfelijke ziekte hebben vallen steeds meer puzzelstukjes op hun plek. Hun moeder is aan hartfalen overleden; een neef viel op jonge leeftijd plotseling dood neer; broers van hun moeder hadden hartklachten. Margreet Westerhof: 'Hoe meer we ermee bezig waren, hoe meer we begrepen dat deze ziekte een rol kon hebben gespeeld. Als je over het kerkhof liep dacht je: oh die is plotseling overleden, oh die oom is plotseling overleden.'

Zowel Margreet als Karin zijn inmiddels arbeidsongeschikt. Hun banen als verpleegkundige en ambulant begeleider hebben ze moeten opzeggen; ze zijn snel en vaak moe en kortademig. Margreet: 'Het is een hele rouwverwerking die je doormaakt. Je leven verandert enorm. De ziekte sluipt erin.' Inmiddels kunnen ze niet meer dan één activiteit op een dag. 'Daar hebben we de energie voor; een wandeling of boodschappen doen of uit eten met vrienden.'

Margeet en Karin zijn snel vermoeid (Foto: )

PLN wordt vaak doorgegeven aan kinderen

Een drager van PLN heeft vijftig procent kans het over te dragen op een kind. Cardioloog De Boer: 'De ziekte ontstaat vaak pas na iemands vruchtbare leven; in de leeftijd van 40 tot 50 jaar. De meesten weten nog niet dat ze drager zijn als ze kinderen krijgen.' Dat was ook zo bij de zussen; zij wisten toen nog van niks. Margreet kreeg drie kinderen, waarvan zeker twee ziek zijn. 'Dat is wel erg, als je kinderen de eerste verschijnselen hebben.'

Net als zijzelf draagt haar oudste zoon Joost (24) een ICD, een ingebouwde defibrillator die shocks afgeeft als het mis gaat met zijn hart. Daarnaast slikken hij en zijn zus Tessa (25) medicatie om het hart stabiel te houden. Tot nog toe gaat dat goed. Tessa: 'Het is wel onzeker als je naar de toekomst kijkt. Misschien wil ik later wel kinderen. Dan komt PLN wel om de hoek kijken want ik kan dit doorgeven. Daar moet je over nadenken.' Haar broertje Teun (21) heeft geen klachten en wil nog niet weten of hij drager is.

Ik heb in de ouderenzorg gewerkt en altijd gedacht als oudere mensen klaagden: ik mag nog maar zien dat ik met mijn PLN zo oud mag worden
Tessa Westerhof

Zus Karin heeft twee kinderen die de dans zijn ontsprongen. De andere twee willen het genetisch onderzoek ook nog niet ondergaan. Stel dat ze een hypotheek nodig hebben of een verzekering; op al dat soort dingen heeft een genetische afwijking invloed.

Ziekteverloop is weinig hoopgevend

Van de PLN-dragers wordt lang niet iedereen ziek; 75 procent zelfs helemaal niet. Degenen die wel ziek worden kan heel wat te wachten staan. De ziekte is progressief en de klachten worden dus alleen maar erger. Veel patiënten hebben uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig. Cardioloog Rudolf de Boer: 'We doen tien tot vijftien harttransplantaties per jaar in het UMCG; dertig tot vijftig procent daarvan heeft PLN.'

Ook dochter Tessa is drager van het gen (Foto: )

Al met al is de levensverwachting voor mensen met PLN ongeveer tien jaar korter. 'Een deel sterft door een plotse hartstilstand en een deel door langzaam progressief hartfalen.'

Margreet Westerhof: 'Het gevaar ligt om de hoek; je leeft met een soort van tijdbom.' Dochter Tessa Westerhof beseft dat ook. 'Ik heb in de ouderenzorg gewerkt en altijd gedacht als oudere mensen klaagden: ik mag nog maar zien dat ik met mijn PLN zo oud mag worden.'

Toch staan ze er niet dag in dag uit bij stil. Zus Karin: 'Dat wil ik niet. Je kunt er niet altijd mee bezig zijn. Het zou veel te veel invloed hebben op het mooie van het leven.'

Lees ook:
- Hartstichting verstrekt miljoenensubsidie voor hartonderzoek UMCG
- Deze UMCG-wetenschapper probeert hartziekten te ontrafelen

Meer over dit onderwerp:
umcg zorg
Deel dit artikel:

Recent nieuws